2.b Valutazione della disabilità, della qualità di vita e del dolore

Definizione di “disabilità”, di “qualità di vita” e di “qualità di vita correlata alla salute”

Secondo l’International Classification of Impairments, Disabilities and Handicaps (ICIDH), introdotta nel 1980 dalla World Health Organization (WHO), la disabilità è definita come qualsiasi limitazione o perdita della capacità di compiere un’attività nel modo o nell’ampiezza considerati normali per un essere umano.

Nell’ICIDH la disabilità, che si manifesta a livello di persona, è correlata a una menomazione (perdita o anormalità a carico di strutture o funzioni psicologiche, fisiologiche oppure anatomiche) a livello di un organo o di un apparato e si manifesta, a seguito dell’interazione con l’ambiente, con un handicap, condizione di svantaggio che limita o impedisce la possibilità di ricoprire il ruolo proprio a quella persona. In breve, tali concetti si possono riassumere con la sequenza:

menomazione ➔ disabilità ➔ handicap

Nel 2001 è stata varata dalla WHO la nuova Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF) come standard di valutazione e classificazione della salute, della disabilità e dei domìni a esse correlati. Tali domìni sono classificati con 2 elenchi:

1. funzioni corporee (funzioni fisiologiche dei sistemi corporei, incluse le funzioni psicologiche) e strutture corporee (parti anatomiche del corpo, come organi, arti e loro componenti);
2. domìni di attività e partecipazione (intese come coinvolgimento di un individuo in una situazione di vita).

Le condizioni di salute sono affiancate dai fattori contestuali, che si distinguono in fattori ambientali (intesi come caratteristiche del mondo fisico, sociale e degli atteggiamenti che possono avere impatto sulle prestazioni di un individuo in un determinato contesto), elencati e classificati, e dai fattori personali, non elencati. Nel suo complesso, l’ICF comprende più di 1400 categorie, che rappresentano le unità base della classificazione.

Rispetto all’ICIDH, nell’ICF la terminologia usa termini positivi, sostituendo “menomazione”, “disabilità” e “handicap” con “funzioni e strutture corporee”,“attività” e “partecipazione”.

Secondo l’ICF, la limitazione dell’attività è definita come la conseguenza o il risultato di una complessa relazione tra la condizione di salute di un individuo, i fattori personali e i fattori ambientali. Diversamente dalla ICIDH, l’ICF non è una classificazione delle “conseguenze delle malattie”, ma delle “componenti della salute”.

Il modello medico di disabilità dell’ICIDH viene sostituito da un approccio di tipo “bio-psico-sociale” (in cui la salute viene valutata secondo 3 dimensioni: biologica, individuale e sociale) che integra la concezione medica della disabilità. La sequenza causale lineare “menomazione ➔ disabilità ➔ handicap” alla base dell’ICIDH, è superata da un approccio multiprospettico nella classificazione del funzionamento e della disabilità. Infine, nell’ICF viene aggiunta una valutazione della dimensione ambientale, assente nella classificazione precedente.

Schema 1 — Modello concettuale della classificazione ICF: interazione tra le componenti.

Da questi concetti deriva che, secondo l’ICF, ogni individuo, date le proprie condizioni di salute, può trovarsi in un ambiente che può limitare le sue capacità funzionali e di partecipazione e pertanto riconosce la disabilità come un’esperienza che tutti possono vivere. La correlazione della condizione di salute con l’ambiente permette di valutare l’impatto che quest’ultimo può esercitare sulla funzione dell’individuo e promuove una misurazione della salute, delle capacità e delle difficoltà nella realizzazione delle attività, che consente d’individuare gli interventi da eseguire o gli ostacoli da rimuovere affinché l’individuo possa raggiungere il massimo dello stato di salute a lui possibile.

Con Qualità della Vita (QdV) (Quality of Life, QoL) s’intende la percezione che un individuo ha della propria collocazione nella vita in relazione al contesto culturale e al sistema di valori in cui vive e rispetto ai propri obiettivi, aspettative, standard e interessi. È un concetto molto ampio che include lo stato di salute fisico e psicologico di ogni singolo individuo, il livello d’indipendenza, le relazioni sociali, le credenze personali e il rapporto con le caratteristiche salienti dell’ambiente.

La Qualità della Vita Correlata alla Salute (QdV-SC) (Health Related Quality of Life, HRQoL), inclusa nel concetto di QdV, è definibile come la misura in cui le condizioni di benessere fisico, emotivo e sociale usuale o previsto sono influenzate da una condizione medica o dal suo trattamento. Le valutazioni della QdV-SC tentano di rilevare la QdV nel contesto della salute e della malattia di un individuo.

In Italia, uno studio epidemiologico rileva una prevalenza del 26.7% di Malattie Reumatiche (MR) in soggetti adulti, maggiore nelle donne che negli uomini e correlata all’età. La condizione a prevalenza maggiore è l’Osteoartrosi (OA) delle articolazioni periferiche (8.95%), seguita da reumatismi dei tessuti molli (8.81%), lombalgia (5.91%) e MR a genesi infiammatoria (3.06%).

Le MR sono un’importante causa di disabilità e hanno un impatto notevole sia nelle attività giornaliere che in quelle socioeconomiche, tra cui la disabilità lavorativa, che può causare la cessazione dell’attività professionale ed è il maggior determinante dei costi dovuti alle MR. I pazienti affetti da MR, a causa dell’attività della malattia, della disabilità, del dolore, delle limitazioni del ruolo sociale, presentano una riduzione, spesso severa, della QdV-SC.

Valutazione della disabilità e della qualità di vita

Nelle MR, le valutazioni di disabilità e di QdV-SC sono fondamentali sia in ambito valutativo che in chiave prognostica e si ottengono con diversi strumenti.

ICF Core Set

L’ICF è di difficile utilizzo nella routine clinica a causa della sua estensione. Gli ICF Core Set sono strumenti di valutazione tratti dall’ICF e utilizzabili in malattie specifiche, definiti anche per affezioni reumatologiche, come dolore cronico generalizzato, lombalgia, OA, osteoporosi, Artrite Reumatoide (AR), lupus eritematoso sistemico, artriti infiammatorie acute, Spondilite Anchilosante (SA)1.

Per una condizione specifica, esistono un Comprehensive ICF Core Set (per una valutazione multidisciplinare completa) e un Brief ICF Core Set ridotto (che include le categorie più importanti). In entrambi i casi, per la quantizzazione dei Core Set vengono utilizzati i qualificatori ICF.

Questionari

Tra gli strumenti impiegati per valutare quantitativamente la disabilità e la QdV-SC nelle MR i più usati sono i questionari, autosomministrati o somministrati da un operatore, che forniscono informazioni su stato funzionale, sintomi, soddisfazione e appunto QdV-SC, secondo la percezione del paziente. Tali strumenti, che rilevano lo stato di salute, gli effetti del trattamento e la prognosi, sono inclusi nei trial clinici e nella pratica clinica. Per essere utilizzati, i questionari devono essere comprensibili e di veloci compilazione e interpretazione. Possono essere suddivisi in questionari generici e specifici.

Questionari generici. Gli strumenti generici, in particolare i profili dello stato di salute, possono essere utilizzati in un ampio spettro di condizioni e malattie nonché nei soggetti sani.

Il World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHO-DAS II), questionario generico che applica i princìpi dell’ICF, valuta la disabilità/funzione in 6 domìni di attività:

• comprensione e comunicazione,
• mobilità,
• cura di sé,
• interazioni e relazioni con gli altri,
• vita domestica o attività lavorativa,
• partecipazione alla società. È stato impiegato in diverse MR, quali AR, SA, OA, artriti infiammatorie precoci, Sclerosi Sistemica (SSc).

Tra i questionari generici utilizzati per valutare la QdV-SC nelle MR, il questionario SF-36 è il più diffuso; anche la SF12 e l’EuroQoL sono sempre più utilizzati, viste le loro velocità di compilazione e affidabilità.

36-Items-Short-Form Health Survey (SF-36) è autosomministrato, strutturato in 36 domande organizzate in 8 scale — attività fisica, limitazioni di ruolo dovute alla salute fisica, limitazioni di ruolo dovute allo stato emotivo, dolore fisico, stato di salute generale, vitalità, attività sociali, salute mentale — e in 2 indici sintetici — Indice Composito Mentale (ICM) e Indice Composito Fisico (ICF) — ottenuti dalle 8 scale. I punteggi alti si riferiscono a un migliore stato di salute e quelli bassi a un peggiore stato di salute. SF-36 è utilizzato e validato in diverse MR, quali AR, OA, SA, Artrite Psoriasica (AP), SSc, Sindrome Fibromialgica (SF) e in trial per valutare le modificazioni della QdV-SC nell’AR e nella SA.

SF-12 è la versione breve di SF-36. Con 12 delle 36 domande di SF-36 indaga solo i 2 indici sintetici, ICM e ICF. Per la velocità di compilazione, l’affidabilità e la sensibilità alle variazioni della QdV-SC indotte dalle terapie, è sempre più utilizzato nelle MR.

EuroQol è un questionario autosomministrato, formato da 2 sezioni: nella prima compaiono 5 item che valutano lo stato di salute dell’intervistato; nella seconda è presente una VAS (Scala Analogica Visiva) su cui il paziente indica il livello del proprio stato di salute. Per la sua attendibilità e velocità di compilazione è sempre più utilizzato nelle MR per valutare la QdV-SC e le sue modifiche in seguito alla terapia.

Questionari specifici. I questionari specifici per le MR sono concepiti per valutare disabilità, mobilità, destrezza, dolore, attività fisica e attività della vita quotidiana, ruolo familiare e sociale. Alcuni questionari sono ideati e validati per condizioni specifiche, altri sono usati per differenti MR.

Lo strumento tuttora più utilizzato è l’Health Assessment Questionnaire (HAQ), inizialmente ideato per la valutazione della disabilità nell’AR e di ampio utilizzo poiché di facili comprensibilità e applicazione, di rapidi compilazione e calcolo. È valido, affidabile e capace di seguire nel tempo le modificazioni della malattia e l’effetto dei farmaci. I punteggi dell’HAQ e le sue variazioni sono predittivi per la disabilità al lavoro, l’utilizzo delle risorse sanitarie e l’incidenza di mortalità.

L’HAQ comprende 20 domande, suddivise in 8 sezioni: vestirsi e lavarsi, alzarsi, mangiare, camminare, igiene personale, aprire, prendere, attività varie. Per ogni domanda, il paziente ha 4 possibilità di risposta: “senza alcuna difficoltà”, “con qualche difficoltà”, “con molta difficoltà”, “impossibile”. Alla fine di ogni sezione vengono poste due domande, riguardanti l’uso di un particolare strumento o ausilio per effettuare una specifica attività o il bisogno di aiuto di un’altra persona. L’Indice di Disabilità (ID) è calcolato come una variabile continua da 0 (nessuna disabilità) a 3 (disabilità completa).

Tabella 1 — Indice di disabilità funzionale (HAQ).

Per la valutazione della disabilità nelle spondiloartriti viene utilizzato un HAQ appositamente modificato (HAQ-S), che include 5 ulteriori item (raggruppati in 2 domìni) che valutano la funzionalità del rachide.

Nella SSc, l’HAQ è stato integrato con 5 scale VAS 1-15 (scleroderma HAQ, S-HAQ) tramite le quali il paziente valuta quanto problematiche di malattia come il fenomeno di Raynaud, le ulcere digitali, le alterazioni gastrointestinali e respiratorie e la malattia nel suo complesso gli causino difficoltà nello svolgimento delle attività.

Nonostante le ottime caratteristiche clinimetriche, l’HAQ è monodimensionale, giacché valuta quasi esclusivamente la disabilità funzionale e misura soprattutto la funzione delle grandi articolazioni e in minor grado quella delle mani. Pertanto, per una maggiore completezza, dovrebbe essere integrato con strumenti multidimensionali come l’SF-36 e questionari che valutino la funzione delle mani, quali il Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand (DASH)2 o l’Indice di Dreiser.

Il Recent-Onset Arthritis Disability Questionnaire (ROAD), validato per la valutazione delle artriti d’insorgenza recente (early arthritis), include 12 domande che valutano la funzione degli arti e le attività della vita quotidiana e lavorativa. Il questionario, autosomministrato, di veloce compilazione (3-4 minuti), ha una maggiore responsività dell’HAQ e della SF-36 nei pazienti con early arthritis.

L’Arthritis Impact Measurement Scale (AIMS) è un questionario multidimensionale, ideato per l’AR, autosomministrato, composto da 46 quesiti organizzati in 6 scale che valutano mobilità, attività fisica e destrezza, ruolo sociale, attività sociale, attività quotidiana, dolore, depressione e ansia.

L’AIMS2 è una versione rivisitata dell’AIMS, in cui sono state riformulate alcune domande e ne sono state aggiunte altre (raggiungendo il numero di 78). Il test, valido e affidabile, è compilabile in circa 20 minuti. Esiste una versione dell’AIMS2 modificata per le spondiloartriti, la quale aggiunge item che valutano la funzione del rachide.

Un altro questionario, specifico per valutare la QdV-SC nell’AR, è il Rheumatoid Arthritis Quality of Life (RAQoL), valido e sensibile alle modificazioni della QdV-SC in tale malattia.

Il McMaster Toronto Arthritis Patient Preference Questionnaire/Problem Elicitation Technique (MACTAR/PET) è un questionario di valutazione della QdV-SC con cui il paziente classifica, per ordine d’importanza, le attività funzionali in aree diverse e valuta le modificazioni dello stato di salute. Nella versione più recente del MACTAR/PET le valutazioni sono eseguite con scale semiquantitative. In pazienti con AR e SSc tale questionario è dotato di buona capacità discriminante e di discreta sensibilità alle modificazioni della malattia. Il suo uso è tuttavia limitato perché può essere somministrato solo da intervistatori esperti e perché la somministrazione dura 15-20 minuti.

Per valutare la disabilità nella SA, di ampio uso sono anche il Dougados Functional Index, il Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index e il Revised Leeds Disability Questionnaire.

Il Dougados Functional Index (DFI) è costituito da 20 item che valutano la capacità del paziente di svolgere specifiche attività della vita quotidiana. Il questionario è compilabile in 4 minuti circa e il punteggio è compreso in un range di 0-40, dove 0 = migliore funzione e 40 = massima compromissione.

Il Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI) valuta le difficoltà nello svolgimento di specifiche attività della vita quotidiana, con 10 domande alle quali rispondere su VAS 0-100, con 0 = minima difficoltà e 100 = impossibilità di svolgere il compito. La compilazione richiede 4 minuti e il punteggio, calcolato come media dei punteggi dei 10 item, è compreso in un range di 0-100, corrispondenti, rispettivamente, al migliore e al peggiore stato funzionale.

Il Revised Leeds Disability Questionnaire (LDQ) misura la funzione fisica e la disabilità nella SA, valutando 4 aree di funzionalità con 16 domande. Il punteggio, come per l’HAQ, va da 0 = nessuna difficoltà a 3 = impossibile.

L’Ankylosing Spondylitis Quality of Life (ASQoL) Questionnaire è lo strumento specifico maggiormente studiato per valutare la QdV-SC nella SA.

Il Fibromyalgia Impact Questionnaire (FIQ), che prende in considerazione l’ampio spettro di problemi correlati alla disabilità della SF, è organizzato in 20 quesiti divisi in 3 sezioni che valutano la difficoltà di eseguire le attività della vita quotidiana, la salute in generale, l’attività lavorativa e sintomi correlati alla malattia. Il FIQ, il cui range di punteggio è 0-100, ha ottime capacità clinimetriche, è valido, affidabile, ripetibile e sensibile nel rilevare le modifiche di malattia dopo la terapia.

Strumenti di valutazione per l’arto inferiore. Le scale più usate per la valutazione dei pazienti con OA di anca e ginocchio sono il Western Ontario and McMaster (WOMAC) Universities Osteoarthritis Index, costituito da 24 domande attinenti a 3 componenti principali dello stato di salute — dolore, rigidità articolare e funzione fisica —, e l’Indice algo-funzionale di Lequesne. Quest’ultimo è costituito da 18 domande, incluse in 3 aree — dolore o fastidio, massima distanza percorsa e attività della vita quotidiana —, con punteggi più elevati che corrispondono a maggiore disabilità.

Le MR, soprattutto AR, OA, AP e gotta, possono colpire i piedi e le caviglie. I questionari per valutare la disabilità, la funzione e il dolore a livello dei piedi, usati soprattutto nell’AR, sono il Foot/Ankle Disability Index (FADI), il Manchester Foot Pain and Disability Index (MFPDI), il Foot and Ankle Questionnaire, il Foot Function Index (FFI), il Leeds Foot Impact Scale (LFIS), il Foot Health Status Questionnaire (FHSQ).

Strumenti di valutazione per l’arto superiore. Molte delle MR colpiscono l’arto superiore e, elettivamente, le mani, causando alterazioni strutturali e funzionali talora severe e disabilitanti. Anche se non sono ancora entrati nelle valutazioni cliniche di routine, i questionari più utilizzati nelle MR sono i seguenti.

Il DASH Questionnaire è organizzato in 30 domande per valutare la funzione fisica, i sintomi, il ruolo e la funzione sociale. Sono previste anche 4 voci aggiuntive per sportivi o musicisti e per i lavoratori manuali. Il punteggio finale è compreso tra 0 e 100. Il test è autosomministrato e compilabile in 10-15 minuti. La validità del DASH è stata comprovata in pazienti con AR e AP.

L’Indice funzionale di Dreiser (Functional Index for Hand Osteoarthritis, FIHOA) analizza la capacità di eseguire 10 gesti di vita quotidiana. Il punteggio totale è compreso tra 0 e 30. In pazienti con OA della mano, il questionario è affidabile e sensibile alle variazioni della malattia.

La Scala di disabilità funzionale della mano, dell’Ospedale Cochin (o Indice di Duruöz), sviluppata per l’AR, in cui è capace di rilevare modifiche durante il corso della malattia, prevede 18 domande relative alle difficoltà funzionali in 5 aree. Il punteggio va da 0 = nessun problema funzionale a 90 = massimo problema funzionale. La scala è valida, affidabile e sensibile alle modifiche di malattia anche nell’OA e nella SSc.

Valutazione qualitativa della disabilità e della QdV-SC

Benché i questionari per rilevare la disabilità e la QdV-SC nelle MR siano utili e abbiano valenza valutativa e scientifica, non includono la prospettiva del paziente né considerano i suoi fattori ambientali e personali.

Tali criticità possono essere superate utilizzando la classificazione ICF o con gli ICF core set specifici per le MR oppure tramitele valutazioni qualitative. Queste, mediate dalle scienze sociali, valutano fattori personali che, seppure non quantificabili, sono importanti nel vissuto dei pazienti e aiutano a capire l’impatto soggettivo di una malattia. I dati sono rilevati tramite interviste a soggetti singoli (semi-strutturate o libere), discussioni, interviste di gruppo (focus group) e raccolti in modo descrittivo.

Nelle MR gli studi di tipo qualitativo vertono soprattutto su temi clinici, psicosociali e di comunicazione, l’impatto che le MR provocano sulla vita dei pazienti, le loro esperienze e opinioni sulla terapia, gli effetti delle MR sulle relazioni di coppia.

Negli ultimi anni, alcuni studi hanno unito approcci qualitativi e quantitativi per ottenere valutazioni e terapie più bilanciate e centrate sul paziente e per aumentarne l’efficacia.

Valutazione del dolore in reumatologia

Il dolore è un sintomo cardine in molte malattie reumatiche, è frequentemente causa di disabilità e può limitare la terapia riabilitativa. Un’accurata valutazione del dolore è necessaria per la diagnosi e per la verifica dell’efficacia della terapia antalgica.

1. Scale del dolore monodimensionali. Sono strumenti per misurare il dolore semplici, di veloce somministrazione e facilmente comprensibili.

Scala Verbale Descrittiva (VDS). Contiene comunemente aggettivi come “basso”, “lieve” o “lancinante”, per descrivere l’intensità o la gravità del dolore. È utile perché il paziente si concentra sulle qualità più caratterizzanti del dolore.

Scala Analogica Visiva (VAS). È costituita da una linea vuota, di solito di 100 mm di lunghezza, le cui estremità sono rappresentate da “nessun dolore” e “il peggior dolore immaginabile”. Il paziente pone un segno sulla linea per indicare l’intensità del dolore (attuale o riferito alla settimana precedente). Per ottenere il punteggio viene misurata la distanza fra tale segno e l’origine.

L’aggiunta di marcatori alla VAS determina una Scala di Valutazione Grafica (GRS), comprendente una linea orizzontale con barre verticali e descrittori alle estremità (“nessun dolore” e “il peggior dolore possibile”). La linea è graduata da 0 a 10 o da 0 a 100.

Nella Scala di Valutazione Numerica (NRS) i pazienti valutano l’intensità del dolore selezionando un numero su una scala 0-10 (scala a 11 punti), 0-20 (scala a 21 punti) o 0-100 (con 0 = nessun dolore e 10/20/100 = il peggior dolore immaginabile).

Nella Scala di Valutazione Verbale (VRS) sono presenti anche termini descrittivi, come “nessuno”, “lieve”, “moderato” e “grave”.

La NRS è preferibile alla VAS poiché di altrettanto veloce compilazione, ma di più facili interpretazione e comprensione, soprattutto in soggetti con deterioramento cognitivo e fisico o anziani.

2. Scale del dolore multidimensionali. Misurano combinazioni di varie dimensioni del dolore: intensità e qualità del dolore, sua interferenza con la funzione e la qualità della vita. I questionari sono spesso lunghi, il che può limitarne l’uso in clinica.

Il McGill Pain Questionnaire (MPQ) e lo Short-Form MPQ sono tra i più noti e utilizzati. Il MPQ completo include 78 aggettivi per il dolore suddivisi in 4 categorie, sensitiva, affettiva, valutativa, sensitiva miscellanea, e richiede 15-20 minuti per la compilazione. Comprende anche domande relative alla variazione del dolore nel tempo e alla classificazione d’intensità del dolore. Per la sua complessità, non è facilmente somministrabile nella pratica clinica.

Lo Short-Form MPQ è una scala con 15 item derivata dal MPQ, contenente 3 componenti: l’indice di valutazione del dolore è costituito da 15 parole rappresentative, valutate su una scala a 4 punti che va da 0 (“nessuno”) a 3 (“grave”). Contiene anche 2 item che misurano l’intensità del dolore. Il dolore complessivo è valutato con una NRS 0-10, in cui 0 = assenza di dolore e 10 = dolore insopportabile.

Tabella 2 — Short Form McGill Pain.

Il Brief Pain Inventory (BPI) fornisce informazioni sull’intensità del dolore (dimensione sensoriale) e sul grado di dolore che interferisce con vari aspetti della vita (dimensione reattiva). Documenta anche la localizzazione e le caratteristiche del dolore. Può essere autosomministrato o somministrato nel corso di un colloquio.

Il Chronic Pain Grade Questionnaire, facile e breve da compilare, è costituito da 7 item. L’intensità attuale del dolore, la peggior intensità del dolore e l’intensità media del dolore nei precedenti 6 mesi sono valutate con una scala a 11 punti (0 = nessun dolore, 10 = il peggior dolore possibile). Un item valuta il numero di giorni, su 6 mesi, in cui il paziente ha interrotto le normali attività, e i restanti 3 item valutano la disabilità. Il grado d’interferenza con le attività quotidiane, la capacità di prender parte alle attività e la capacità di lavorare sono valutati con una scala a 11 punti (0 = nessuna interferenza, 10 = incapace di svolgere qualsiasi attività). Il questionario classifica il dolore cronico in 4 gradi e valuta anche il numero di giorni, nei 6 mesi precedenti, in cui il soggetto non era in grado di svolgere le attività usuali.